Mini-hersentjes brengen behandeling van zeldzame Noordzeeziekte stap dichterbij

In dit artikel:

Onderzoekers van het UMC Utrecht en het UMC Groningen gebruiken patiënt-afgeleide mini‑hersentjes om te onderzoeken of de erfelijke fout die Noordzeeziekte veroorzaakt, hersteld kan worden. De zeldzame neurologische aandoening, waarvan vrijwel alle patiënten afstammen van families rond de Noordzee — veelal uit Fryslân — leidt tot ernstige bewegingsstoornissen en epilepsie; wereldwijd zijn er 42 patiënten en de ziekte is momenteel ongeneeslijk. Stichting Noordzeeziekte financiert het project omdat alle patiënten dezelfde genetische mutatie hebben, wat het mogelijk maakt één gerichte correctiestrategie te ontwikkelen. Volgens prof. Sabine Fuchs is dit een belangrijke stap richting een moderne gentherapie: voor het eerst kunnen onderzoekers in het laboratorium direct met het te repareren orgaan werken en beoordelen of DNA‑correctie in hersencellen functieherstel oplevert. Voor patiënten en betrokken familieleden, zegt stichtingvoorzitter Renske Wassenaar, biedt het onderzoek hoop op een behandeling die de oorzaak aanpakt in plaats van alleen symptomen te bestrijden.